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Talasemia Fisiopatología

Las talasemias se clasifican según el cual la cadena de la molécula de hemoglobina se ve afectada. En las talasemias α, la producción de la cadena de globina α se ve afectada, mientras que en la producción de talasemia β de la cadena de globina β se ve afectada.

Talasemia produce una deficiencia de α''''o globina β, a diferencia de la anemia drepanocítica, que produce una determinada forma mutante de β globina.

las cadenas de globina β son codificadas por un solo gen en el cromosoma 11, las cadenas de globina α son codificadas por dos genes estrechamente ligados en el cromosoma 16. Así, en una persona normal con dos copias de cada cromosoma, hay dos loci que codifican la cadena β, y cuatro loci que codifican la cadena α. La eliminación de uno de los loci α tiene una alta prevalencia en personas de ascendencia africana o asiática, haciéndolos más propensos a desarrollar talasemias α. talasemias β son comunes en los africanos, sino también en los griegos y los italianos.
Alfa (α) talasemias

Las talasemias α implican los genes HBA1 y HBA2, heredada de manera recesiva mendeliana. También está conectado a la supresión del cromosoma 16p. α resultado en una disminución de las talasemias alfa-globina producción, por lo menos de globina alfa-las cadenas de producción, resultando en un exceso de cadenas β en los adultos y el exceso de cadenas γ en los recién nacidos. Las cadenas β exceso de forma tetrámeros inestable (llamada hemoglobina H o HbH de 4 cadenas beta) que han anormal de oxígeno curvas de disociación.
Beta (β) talasemias

Las talasemias beta se deben a mutaciones en el gen HBB en el cromosoma 11, también se hereda de forma autosómica recesiva. La gravedad de la enfermedad depende de la naturaleza de la mutación. Las mutaciones se caracterizan por ser (o β), si evitar la formación de las cadenas β (que es la forma más grave de beta talasemia), que se caracterizan por (β +) si se permite una cierta formación de la cadena β de ocurrir. En ambos casos hay un exceso relativo de las cadenas α, pero estos no forman tetrámeros: más bien, que se unen a las membranas de los glóbulos rojos, produciendo daños en la membrana, y en altas concentraciones forman agregados tóxicos.
Delta (δ) talasemia

Así como las cadenas alfa y beta que está presente en la hemoglobina de aproximadamente 3% de la hemoglobina del adulto está compuesto de cadenas alfa y delta. Al igual que con talasemia beta, pueden ocurrir mutaciones que afectan a la capacidad de este gen para producir cadenas delta.
En combinación con otras hemoglobinopatías

La talasemia puede coexistir con otras hemoglobinopatías. El más comunes son:
hemoglobina E / talasemia: común en Camboya, Tailandia, y partes de la India, clínicamente similar a la β talasemia mayor o intermedia talasemia.
hemoglobina S / talasemia, común en las poblaciones de África y el Mediterráneo, clínicamente similar a la anemia de células falciformes, con la característica adicional de la esplenomegalia
hemoglobina C / talasemia: común en las poblaciones del Mediterráneo y África, la hemoglobina C / β o talasemia causa una anemia hemolítica con esplenomegalia moderada severa, la hemoglobina C / β + talasemia produce una enfermedad más leve.