bienvenida

En este blog podrá encontrar información acerca de la talasemia el cual les brindara un conocimiento mas detallado de lo que es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que conlleva a una disminución en la producción y un aumento en la destrucción de los eritrocitos.
http://www.alheta.com/images/documentos/comic_talasemia.pdf

¿QUE ES TALASEMIA?

TALASEMIA

Figura 1. Mentefacto sobre la talasemia 

Definición

Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Las anomalías genéticas, que causan un desequilibrio en la producción de cualquiera de las cadenas, pueden ser hereditarias.

Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas, lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad.

En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidades de los huesos, y agrandamiento del hígado y del bazo. Las transfusiones de sangre podrían modificar algunos de los signos de la enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por las transfusiones puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

La forma leve de la talasemia beta produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad.

Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros.

Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas talasemias causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto).

Síntomas
Fatiga
Dificultad respiratoria
Ictericia
Deformidades en los huesos de la cara

Signos y exámenes
Agrandamiento del bazo
Un frotis de sangre periférica muestra glóbulos rojos pequeños con forma anormal
Un CSC muestra anemia
Una electroforesis hemoglobínica muestra hemoglobina anormal


Esta enfermedad puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:
Índices de glóbulos rojos sanguíneos (tamaño, contenido de la hemoglobina)
Fragilidad osmótica


Tratamiento
Las personas con talasemia severa reciben transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, debido a que los niveles de hierro en sus cuerpos pueden volverse tóxicos.

Los pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de un tratamiento para remover el hierro de su cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se está investigando el trasplante de médula ósea como tratamiento, el cual tiene su mayor efectividad en niños.


Pronóstico

En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca puede ocurrir entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión (transfusiones frecuentes) con terapia de quelación deferoxamina (desferin) , deferiprona (ferriprox) mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.

ARTICULO RELACIONADO

Talasemia Fisiopatología

Las talasemias se clasifican según el cual la cadena de la molécula de hemoglobina se ve afectada. En las talasemias α, la producción de la cadena de globina α se ve afectada, mientras que en la producción de talasemia β de la cadena de globina β se ve afectada.

Talasemia produce una deficiencia de α''''o globina β, a diferencia de la anemia drepanocítica, que produce una determinada forma mutante de β globina.

las cadenas de globina β son codificadas por un solo gen en el cromosoma 11, las cadenas de globina α son codificadas por dos genes estrechamente ligados en el cromosoma 16. Así, en una persona normal con dos copias de cada cromosoma, hay dos loci que codifican la cadena β, y cuatro loci que codifican la cadena α. La eliminación de uno de los loci α tiene una alta prevalencia en personas de ascendencia africana o asiática, haciéndolos más propensos a desarrollar talasemias α. talasemias β son comunes en los africanos, sino también en los griegos y los italianos.
Alfa (α) talasemias

Las talasemias α implican los genes HBA1 y HBA2, heredada de manera recesiva mendeliana. También está conectado a la supresión del cromosoma 16p. α resultado en una disminución de las talasemias alfa-globina producción, por lo menos de globina alfa-las cadenas de producción, resultando en un exceso de cadenas β en los adultos y el exceso de cadenas γ en los recién nacidos. Las cadenas β exceso de forma tetrámeros inestable (llamada hemoglobina H o HbH de 4 cadenas beta) que han anormal de oxígeno curvas de disociación.
Beta (β) talasemias

Las talasemias beta se deben a mutaciones en el gen HBB en el cromosoma 11, también se hereda de forma autosómica recesiva. La gravedad de la enfermedad depende de la naturaleza de la mutación. Las mutaciones se caracterizan por ser (o β), si evitar la formación de las cadenas β (que es la forma más grave de beta talasemia), que se caracterizan por (β +) si se permite una cierta formación de la cadena β de ocurrir. En ambos casos hay un exceso relativo de las cadenas α, pero estos no forman tetrámeros: más bien, que se unen a las membranas de los glóbulos rojos, produciendo daños en la membrana, y en altas concentraciones forman agregados tóxicos.
Delta (δ) talasemia

Así como las cadenas alfa y beta que está presente en la hemoglobina de aproximadamente 3% de la hemoglobina del adulto está compuesto de cadenas alfa y delta. Al igual que con talasemia beta, pueden ocurrir mutaciones que afectan a la capacidad de este gen para producir cadenas delta.
En combinación con otras hemoglobinopatías

La talasemia puede coexistir con otras hemoglobinopatías. El más comunes son:
hemoglobina E / talasemia: común en Camboya, Tailandia, y partes de la India, clínicamente similar a la β talasemia mayor o intermedia talasemia.
hemoglobina S / talasemia, común en las poblaciones de África y el Mediterráneo, clínicamente similar a la anemia de células falciformes, con la característica adicional de la esplenomegalia
hemoglobina C / talasemia: común en las poblaciones del Mediterráneo y África, la hemoglobina C / β o talasemia causa una anemia hemolítica con esplenomegalia moderada severa, la hemoglobina C / β + talasemia produce una enfermedad más leve.

DATOS CURIOSOS

LA TALASEMIA DE ZIDANE

padece talasemia, una anomalía genética que hace que los glóbulos rojos sean más pequeños y transporten menos hemoglobina. El organismo compensa este defecto de tamaño con una mayor producción de hematíes (glóbulos rojos), así que por lo general, no hay problema ninguno, más allá de no poder donar sangre más de dos veces al año y de tener predisposición a la anemia en algunos casos. Todo ésto lo se porque también yo tengo esa rareza en mi sangre.












Figura 2. Portada revista sobre un caso de talasemia

Documental Andres y Javier

Documental que refleja la vida de Andrés, un niño afectado de beta-talasemia mayor que encontró la curación de su enfermedad gracias a su hermano Javier, el primer bebé
https://www.youtube.com/watch?v=Zxer2zHuKaQ

Glosario

Palabras desconocidas:

• Ictericia: Es la coloración amarillenta de la piel y mucosas debida a un aumento de la bilirrubina que se acumula en los tejidos, sobre todo aquellos con mayor número de fibras elásticas (paladar, conjuntiva) 

• Frotis de sangre: Es un examen de sangre que brinda información acerca del número y forma de las células sanguíneas. 

• Electroforesis de hemoglobina: Es un examen que mide los diferentes tipos de la proteína transportadora de oxígeno (hemoglobina) en la sangre. 
• HEMOGLOBINA: Se denomina hemoglobina a la proteína presente en el torrente sanguíneo que permite que el oxígeno sea llevado desde los órganos del sistema respiratorio hasta todas las regiones y tejidos. 
• ANEMIA: La anemia se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un análisis de laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la sangre menor de lo normal. 

• Examen de conteo sanguíneo completo (CSC) mide lo siguiente: 

• El número de glóbulos rojos (GR) 
• El número de glóbulos blancos (GB) 
• La cantidad total de hemoglobina en la sangre 

• ELECTROFORESIS: Es una técnica para la separación de moléculas según la movilidad de estas en un campo eléctrico, se puede hacer con una muestra de orina o de sangre. 

• FRAGILIDAD OSMÓTICA: Es un examen para detectar si hay mayor probabilidad de que los glóbulos rojos se descompongan.

Bibliografia

·         http://forodefutbol.blogspot.com/2005/04/la-talasemia-de-zidane.html (recuperado el 20 de octubre 2013)

·        http://www.alheta.com/images/stories/documentos/talasemia_cuadernillo_2.pdf
    (recuperado el 20 de octubre 2013)

·         http://www.alheta.com/images/documentos/comic_talasemia.pdf (recuperado el 20 de octrubre 2013)

·        http://www.alheta.com/index.phpoption=com_content&view=section&layout=blog&id=4&Itemid=8  (recuperado el 19 de octubre de 2013)

·         http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/features/quiz/thalassemia/alt.html (recuperado el 20 de octubre de 2013)

·         http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003639.htm (recuperado el 20 de octubre de 2013)